项目介绍

项目介绍：请让阳光也照射到小胖威利身上

向社会普及普拉德-威利综合征，提高罕见病的社会认知度，帮助小胖患者对接有效医疗资源，为患者家庭提供综合支持（包括但不限于病情确诊、家庭照顾技巧分享、医疗遗传咨询、医患互助网络搭建、病友情绪支持等），帮助有可能被误诊误治的小胖患者尽快得到临床确诊并得到正确的治疗、用药，建立一个没有食物诱惑的小胖家园。

 

普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，简写为PWS），俗称“小胖威利”综合征，是由于第15号染色体基因突变导致的先天性罕见病，发病率约为1/15000。

 

普拉德-威利综合征主要临床症状有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、构音缺陷； 在新生儿期严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全；由于下丘脑功能失调，一般自2岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖；同时伴有轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗，爱争辩、偷窃（食物），爱说谎；需预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁，终生需要在监管下生活。临床上极易被误诊。

(配图:小胖威利患者)

“连医生都不认识我的病”

在诊断医学高度发达的今天，小胖威利患者在国内依然有着极高的误诊率，婴幼儿期常常被诊断为脑瘫，儿童期又极易被诊断为肥胖症。国内小胖患者预估超过十万人，然而目前统计在册已确诊的患者仅为600余人。只因各地医院及相关科室医生对小胖威利综合征的认知程度不一，导致小胖威利的确诊过程极其曲折困难，确诊费用十分高昂。据统计，在册的600余名小胖患者平均确诊费用为50000元，平均确诊周期约为5年。

但如果能及时采用针对性的基因检测项目，检测费用最低仅为338元，确诊时间仅需要2周。

1.误诊十年后才知道得了“小胖威利综合症”罕见病

鹏鹏，生于北京，今年11岁，确诊小胖威利综合征却仅仅1年6个月。从出生起，他就与其他宝宝表现不一样，鹏鹏的父母为了查明病因，辗转首都各大医院，这些年积攒下来的病历本足足有一尺多高。鹏鹏曾被误诊为先天性肌病、重症肌无力、小儿脑瘫等疾病，接受了近十年的错误用药，也错过了十年的黄金治疗期，而鹏鹏的父母也承受了十年极大的心理压力和经济负担。

 

及早明确诊断，意义重大。得什么病并不可怕，可怕的是你一直在寻找病因，却因一次又一次的误诊以致错过治疗的最佳时期。

(配图:鹏鹏与妈妈）

2.漫漫诊断路上还有他

17岁的“网红”江西小胖威利患者徐周磊，在确诊前由于过度肥胖然而病因不明，接受了十几年的强制减肥治疗和2/3胃切除手术，但收效不大，周磊的体重还一度达到了300斤。在此期间，他的父母一直被周围人误解为溺爱儿子、没有严格控制儿子的体重，因此承受了巨大的精神压力。

 

如今徐周磊父母已年过六十，对于养育、照顾和治疗儿子已是有心无力，他们希望今后徐周磊能有个容身之所。

(配图:徐周磊）

“我无法控制的致命食欲”

国内小胖威利患者预估超过十万，目前统计到的却仅为冰山一角，而且绝大部分患者都仍在接受着错误的治疗。若不经及时治疗和有效干预，将会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时由于饱食中枢调节不良，以及过度肥胖，会导致阻塞性呼吸、血糖过高及心肺功能衰竭等问题出现，有猝死之虞。

在国外，小胖威利属于重度残疾，一辈子都需要在监管下生活，其严重程度与对家庭造成的巨大压力和挑战，不亚于白血病等任何一种重大疾病！小胖威利患者一般自2岁左右开始没有饱腹感，再加上强烈的索食行为，如果没有限制，他们会一直吃下去直到胃被撑破裂。成都一7岁小胖患儿（体重200斤）和山东一14岁小胖患儿（体重248斤），就是由于过度的无节制摄食以致过度肥胖，最终引起呼吸衰竭而导致死亡。所以，小胖威利患者家庭的厨房、冰箱都要上锁，不能敞开放任何食物。

配图（成都7岁患儿体重200斤导致呼吸衰竭去世）

心力交瘁的小胖威利患者家庭

患有小胖威利的孩子对食物完全没有抵抗力，家长们每天都要与其无法克制的食欲斗智斗勇。孩子渴望接触外面的世界，渴望和同龄人在一起，渴望多姿多彩的生活；然而外面的世界到处都是食物，孩子很痛苦，家长也苦不堪言。在日常生活中，就好比一个想要戒毒的“瘾君子”每天都处于被花花绿绿的毒品诱惑围绕着一样。国外的经验证明，让小胖威利的孩子们共同生活在一个有序的、没有食物诱惑的环境下，严格控制小胖患者们的饮食以及定时运动，可以让他们生活地更开心、更健康，甚至可以自食其力。如今，包括美国、德国、日本等发达国家在内，很多国家及地区都成立了小胖家园，让小胖们在家园里自由地、无忧无虑地生活和工作。我们非常渴望和祈盼在中国也能建立起这样的小胖家园， 让小胖们能处在一个没有食物诱惑的世界，让小胖们拥有一片自由快乐的天地，在里面快乐地生活成长、做自己喜欢做的事情。

(配图:小胖患者李航和他的妈妈)

“寻找小胖威利患者”科普宣传行动，我们从未停步

2016年9月，浙江小胖威利罕见病关爱中心成立。中心一直都在努力宣传“小胖威利综合征”罕见病，以提升医护人员和社会大众对小胖威利综合征的认知度，减少对小胖威利患者的误诊与误治。过去的这一年多，关爱中心通过患者家长向各地医院医生发放小胖威利罕见病宣传手册逾2万份；出席儿科、遗传科、神经内科等医学会议现场，发放宣传手册7次；参与遗传学大会4次；进行小胖威利主题报告5场；组织小胖病友交流4次；组织病友参与公益晚会4次；向权威医学网站供稿2次；参与广播节目1次；向百度百科提交“小胖威利综合症”百科词条；建成网站、开通微博、微信公众号；翻译国外小胖威利权威资料十余篇，翻译国外小胖科普视频1部并成功上传至腾讯视频官方平台。

 

目前，中心已邀请到杨焕明院士、管敏鑫教授、邹朝春教授、张宏冰教授、伍学焱教授、孙中生教授、祁鸣教授、罗小平教授、郑壹零、美国姜永辉教授等数十位医学、遗传、法律、公益等领域的专家学者出任小胖威利罕见病关爱中心顾问。

 

在本中心的努力奔走下，浙江大学决定成立浙大小胖威利研究中心；中国医学院基因科学家张宏冰教授、伍学焱教授的研究团队已经在着手研究小胖威利综合征。

 

小胖威利宣传科普，我们从未停下脚步，亦决不放弃！

 

(配图:第11届国际基因组学大会上小胖威利病友交流会)

(配图:2018年2.28国际罕见病日协和医学院罕见病大会)

建设“中国小胖公益家园”的可行性分析

第一，有强有力的组织机构。浙江小胖威利罕见病关爱中心是浙江省民政厅批准成立的患者家属社会组织，全国数百个小胖威利患者家庭在背后默默提供支持，在小胖威利教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的专业化程度日益提高，社会影响力不断扩大，团队人力资源不断充实。且部分患者家长志愿者考察过国外小胖威利家园，熟悉并研究过其运行模式，对在国内建立小胖家园大有裨益。

 

第二，有强大的智囊团。目前，已有中国科学院院士、多所重点大学博士生导师（校长）、以及英国剑桥大学、美国哈佛大学、杜克大学等海内外著名高校、医院的专家教授出任本中心顾问。既有医学界的泰斗，也有资深的公益项目推进人，为成立“小胖家园”保驾护航！

 

第三，组织机构的过往业绩颇佳。小胖威利罕见病关爱中心有很强的决心和执行力。真正做到让罕见病不再罕见！同时，在本中心的努力奔走下，浙大决定成立中美合作浙大小胖威利研究中心,中国医学院基因科学家张宏冰教授、伍学焱教授的研究团队已经着手研究小胖威利疾病。

 

项目预算

执行计划

我们将筹建小胖家园；将继续在全国各县市医院发放宣传手册，预计12万份；出席大型医学会议进行科普讲座及发放宣传手册；结合罕见病日、国际15号染色体日等重要宣传日在各地加大对社会大众的宣传，组织专家病友交流，积极配合小胖威利医学研究团队探索治疗新方法。

 

“给小胖们一个家”科普宣传行动感恩您的加入，共同提升社会大众对小胖威利罕见病的知晓度。

关于我们

浙江小胖威利罕见病关爱中心成立于2017年3月，是浙江省民政厅批准正式注册的面向全国的Prader-Willi综合征（俗称小胖威利综合征）患者家属的社会组织，是一家致力于以小胖威利患者及家庭在教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的救助及知识教育宣传活动、组织医学专家、病人等开展罕见疾病健康咨询等服务的非利营性民间公益组织。

票据说明

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