项目介绍

“贪吃的天使”思思

思思，一个别人眼中永远吃不饱的“小饿魔”。

从9岁开始, 惊人的食欲让思思的体重以每年约20斤的速度猛增。

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 随着体重的增加，各种并发症也出来了。因过度肥胖影响呼吸，整夜坐着睡觉（坐位时膈肌下移，胸腔容易扩张，更容易呼吸。躺着时膈肌上移，挤压胸腔，出现限制性呼吸困难，这种呼吸困难治疗，呼吸机是没用的），思思的父母却无能为力。

思思从出生起就在看病，为查明病因，辗转上海各大医院，病例足有一尺多高，曾被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。 直到9岁，才被确诊为小胖威利，但已经错过了最佳的黄金干预治疗期，这9年对思思和思思的父母来说，天都是灰暗的。

9年来思思没有一刻停止过减肥，却越减越肥，没有食物诱惑的小胖家园给她带来了一线希望。

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 在小胖家园通过12个月时间的饮食控制和定期运动，227.4斤的思思体重降到了120斤，减轻了107斤，最为神奇的是体检结果显示各项指标全部正常。来之前空腹血糖16mmol/L以上，来之后血糖逐步下降，不到一个月血糖就在正常范围之内，第二个月就停止了每天需要注射的药物，血糖依然维持在正常范围之内，连久治不愈的糖尿病足也痊愈了。

一堵绝望的“永恒叹息之墙”

小胖威利综合征，是由于第15号染色体基因突变导致的先天性罕见病，发病率约为1/15000，临床上极易被误诊，如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。

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 因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，有猝死之虞。在国外，小胖威利属于重度残疾，一辈子都需要在监管下生活，其严重程度与对家庭造成的巨大压力和挑战，不亚于白血病等任何一种重大疾病！  小胖威利患者除了每天要与疾病本身带来的痛苦作斗争外，小胖威利患者家庭也面临着巨大的照护压力，小胖家长需要每天和小胖们无法控制的食欲斗智斗勇，还要随时面对小胖的情绪行为问题，例如焦虑、易怒、顽固等等，严重的甚至可能出现暴力行为。与此同时，小胖就学难等一系列问题也深深地困扰着每一位患儿家长。

在诊断医学高度发达的今天，小胖威利患者在国内依然有着极高的误诊率。国内小胖患者预估超过十万人，然而目前统计在册已确诊的患者仅2000余人。只因各地医院及相关科室医生对小胖威利综合征的认知程度不一，导致小胖威利的确诊过程极其曲折困难，确诊费用十分高昂。

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江西的“网红小胖”徐周磊，曾一直被当做肥胖症接受着治疗，14岁时体重超过300斤，做完切胃手术后才被诊断出是小胖威利。

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成都一名患者7岁时体重达200斤、山东一名患者14岁时体重达248斤，都因过度肥胖及伴生的糖尿病、高血压、呼吸衰竭等系列问题而死亡。

请让阳光也照射到小胖威利身上

在中国，还有许多像思思一样的“贪吃的天使”，正等待着我们去拯救。我们希望得到您的支持！让我们一起，给小胖们一个温暖的家！每多一个捐赠人，就多一个小胖患者受益。

每捐100元，将可以支持1个家庭参与医患交流活动1次，让治疗更专业，让孩子重获健康；

每捐200元，将可以推动1场科普宣传，让多1个患儿不被误诊；

每捐500元，将可以支持1个患儿在小胖家园完成1个月的减重康复治疗。

国外的经验证明，让小胖威利的孩子们共同生活在一个有序的、没有食物诱惑的环境下，严格控制小胖患者们的饮食以及定时运动，可以让他们生活地更开心、更健康，甚至可以自食其力。

心力交瘁的小胖威利患者家庭：“有没有一个地方，能让小胖们忘记食物，远离诱惑？”

在小胖关爱中心的努力下，国内第一个小胖威利公益家园在杭州建立了，给小胖孩子们提供了一个没有食物诱惑的环境，入住的54位小胖威利患儿都不同程度的健康减重，以后将逐步实现全日托管、特殊儿童教育以及就业辅导，并有望在全国各地复制。

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小胖威利罕见病关爱中心始终围绕着病友家庭做好四件事：

1.科普宣传：在50多个城市开展260多场宣传活动，分发了15万余份疾病介绍手册，举办基层医生培训会议，在北京协和下丘脑-垂体高峰论坛等40多场大型医学会议做主题演讲介绍小胖威利，联合中国罕见病联盟等百余家单位发起11月15日为小胖威利关爱日。

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2.患教帮扶：联合北京协和医院等20家医院举办54场多学科义诊活动，让患者家庭只需要挂一个普通号即可看遍内分泌科、神经内科、骨科等多个科室，惠及1450个家庭；资金补助200多个家庭。

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推动浙大儿院等98家医院100多位医生开通了绿色诊疗通道，让挂不到号的小胖患者可以加号。
建立11个专家团队免费网络咨询群，足不出户即可咨询关于治疗、康复、心理等多方面难题。
“小胖威利关爱项目定点诊疗中心”在270家医院落地，两周岁以内的小胖患者可以免费注射生长激素6-12个月，同时困难家庭可以申请资金补助。

3.政策倡导：提供申请医保资料、流程指导和费用补贴，鼓励各地家长积极跑医保。目前已推动四川省、安徽省以及湖南长沙、江苏淮安、山东临沂等地区将小胖威利诊疗纳入医保，解决部分家庭用药难。

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4、.创建“小胖家园”，入住小胖家园的患儿健康状况不同程度的改善，给家长们提供一个喘息的空间。

项目预算

执行计划

一、举办三场医生培训会议

（1）执行地点：郑州、上海、北京

（2）受益对象：基层医生、医学院学生

（3）受益对象筛选：1、有执业证书的医生；2、顾问团队专家推荐的医学院学生；3、顾问团队专家邀请的医生；4、小胖威利家属。

（4）执行计划：

  1、2023年8月31日，联合本机构医学顾问河南省儿童医院卫海燕教授在郑州举办培训会议；

  2、2023年9月，联合中华医学院新生儿学组举办培训会议；

  3、2023年9-12月期间，联合北京协和医院、中国罕见病联盟举办培训会议。

二、举办多学科义诊活动

（1）执行地点：杭州、石家庄、深圳、上海、武汉、西安、北京等地

（2）受益对象：200个以上小胖威利患儿

（3）受益对象筛选：已经确诊的小胖患儿

（4）帮扶模式：一站式诊疗

（5）执行计划：

  2023年10月，联系各地医院专家，确定参与义诊活动的科室专家，通知联系各地患者家长义诊信息。

2023年11月-2024年8月，结合11月15日小胖威利关爱日、2.28国际罕见病日开展多学科义诊活动。

 三、运营维护小胖家园

（1）执行地点：杭州

（2）受益对象：小胖威利患者及其家庭

（3）受益对象筛选：过度肥胖危及生命的患儿

（4）帮扶模式：提供没有食物诱惑的环境，科学的饮食及运动，健康减重。

（5）执行计划：

1、2023年9月-2024年8月，招募8个以上小胖患儿入住家园，培训科学的饮食方法，指导管理小策略应对挑战；照护小胖患儿健康减重。

四、患者家庭资金补助

（1）执行地点：杭州

（2）受益对象：70个以上小胖威利患者家庭

（3）受益对象筛选：1、确诊的负担重的小胖患儿家庭；2、项目人员联合社群管理人员走访后筛选；3、通过逐级上报审批、邀请监事会成员集体讨论评定，结合本机构资金状况全员审批后予以发放资金补助。

（4）帮扶模式：资金补助。

（5）执行计划：

2023年8-9月，走访、筛选患者家庭，10月-12月予以资金发放。

2024年2-5月，走放，筛选患者家庭，6-7月予以资金补助。

服务2000多罕见病家庭，开展基层医生培训、基因研究及多次药物临床试验

项目效果

服务2000多罕见病家庭，开展基层医生培训、基因研究及多次药物临床试验

项目执行能力说明

获腾讯公益信息公开特别激励奖；连续3年获得中国罕见病网络组织优秀组织奖；获壹基金“优秀项目合作伙伴”、获浙江省残基会“优秀项目合作伙伴”和“公益透明伙伴”荣誉。联合包括北京协和等二十家医院举办了54场多学科义诊活动，惠及1445个家庭，开通了包括浙大儿院等98家医院的绿色诊疗通道，入住小胖家园的54位患儿不同程度的健康减重，开展多个药物临床实验。

关于我们

浙江小胖威利罕见病关爱中心成立于2017年3月，是浙江省民政厅批准正式注册的面向全国的Prader-Willi综合征（俗称小胖威利综合征）患者家属的社会组织，是一家致力于以小胖威利患者及家庭在教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的救助及知识教育宣传活动、组织医学专家、病人等开展罕见疾病健康咨询等服务的非利营性民间公益组织。

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