项目介绍

（文中涉及的所有图片都已获得受助人授权）

只有饥饿才能活下去！与我们一起为1/15000罕见的“我”带来希望和改变，期待您的爱心！

【每一位小胖威利人都有其存在的意义和价值，都值得被爱照亮】

如果多一个医生了解小胖威利综合征，也许就多一名患者有了被科学治疗的希望；

如果多一个家庭了解小胖威利综合征，也许就少一个家庭经历我的绝望与悲伤；

而你，可以让如果变成现实。

每捐1元钱，为小胖之家 “添砖加瓦”；

每捐30元，为1名患儿提供参与一节课堂活动的机会；

每捐100元，多一次开展基因药物临床研究的机会；

每捐200元，助力1次小胖科普宣教，为1名患儿赢得不被误诊的机会；

【婴儿期“不吃”的我 VS 后来“狂吃”的我】

我，一个小胖威利综合征患者。

在妈妈肚子里我就和别的小朋友不太一样，他们按时长大，而我和他们差的越来越多，从大排畸检查开始，医生告诉妈妈我偏小一周，要注意饮食。

从此我感受到妈妈为了我，每天比平时多吃了一倍的食物，鸡蛋、榴莲、牛奶、牛排......可是不争气的我还是小小的，头围腹围股骨长和别人从差一周到差两周......妈妈有些担心，做了羊水穿刺，结果显示一切“正常”。

4月份，我出生了，尽管已经足月了，但我只有4斤重。医生拿胎盘和脐带给妈妈看，告诉她一定是因为胎盘小脐带细我吸收的营养太少才会这样，妈妈自责的哭了......

而我也因为体重不达标被送进了NICU，这是我第一次离开妈妈，我在一个透明的小箱子里孤零零的，不知道为什么我哭不出来，也没有力气喝奶。护士姐姐说如果明天我还是这样子就要给妈妈打电话告诉她我表现不好了。所以晚上我很努力很努力可是只喝了两毫升就筋疲力尽的睡着了......不知道为什么这一天我都不饿......我的体重也越来越轻......

我听到护士姐姐给妈妈打电话了，妈妈着急的问，是不是因为体重轻呢，护士姐姐说别人三斤的孩子都比我棒......我好难过，可我我怎么也使不上劲，这不是我想的样子。

妈妈来到医院带着我检查b超，脑电图，核磁......做了各种各样的检查，妈妈和我都好累好累，可问题究竟出在哪里呢？剩下的只有基因检测.......等了一个月，结果出来了，我的15号染色体甲基化异常。

我得了一个1/15000概率的罕见病，这是一辈子都治不好的病，随时有生命危险的病，医生们给取名——小胖威利综合征。

【什么是小胖威利综合征？】

普拉德-威利综合征，俗称小胖威利，一种因15号染色体基因突变导致的先天性罕见病（发病率约1/15000）。如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，有猝死之虞。在国外，小胖威利属于重度残疾，一辈子都需要在监管下生活，其严重程度与对家庭造成的巨大压力和挑战，不亚于白血病等任何一种重大疾病！

【为了防止我吃个不停，妈妈把我关在家里】

我从出生开始到1岁前都只能靠妈妈拿勺子准时准点喂奶，因为我不会哭，不知道饿，也不知道吸奶。

而三岁之后的我，好像再也吃不饱了。

我真的不是贪吃，而是永远觉得饿。

为了防止我吃个不停，妈妈把我关在家里。

我没有上学，没有好朋友，妈妈把冰箱上锁了。

而我最大的愿望就是走出去，获得自由。

像星空漫游者那样自由自在，有着广阔的空间任我遨游。

不用再被妈妈关在一间小屋子里面。

【 我是一万五千分之一，我是被上天选中的孩子】

我是一万五千分之一，我是被上天选中的孩子。

这与类地行星被太阳系驱逐的概率相同。

我就像被太阳系驱逐的类地行星，极低的概率在我的身上发生，哪怕孕期羊水穿刺也不一定能查出我的异常。

发生罕见病的概率是万分之一,甚至百万分之一，但落在自己的身上就是百分之一百。

我从一开始就失去了选择的权力，一生都被饥饿的痛苦裹挟，无法感知饱腹的满足。

我无法在社会上正常地生活。不会停止的饥饿造成的过度肥胖让他们被嘲笑，胖胖的体型就像身着宇航服。

我看了很多医生，他们也对我束手无策。

我每天都需要打针来保证我的生活质量，尽管很疼，但我也必须忍受。

而高昂的治疗费用，也压垮了一个又一个家庭。

孤独、忧愁、在茫茫黑暗里找不到未来的方向。

我希望我能拥有更多的朋友。

我知道这一万五千分之一概率意味着中国有大概10万患者，然而目前我知道的和我一样的小朋友不到2000人。

各地医院及相关科室医生对该病认知程度不一，导致确诊过程极其困难，确诊费用十分高昂。

很多和我一样的孩子被误诊为脑瘫等其他疾病。

如果孩子得到确诊了，通过学习交流，对病情有比较明确的认知，还可以向相关方面的专家求助，做一些有针对性的药物，心理和生长激素辅助治疗，对于像我一样的孩子的预后生活质量、生存质量会大大改善和提高。然而对于那些没有确诊的孩子，却只能在黑暗、迷茫、焦躁中摸索......

【我希望不再有小朋友被误诊，罕见的他们都能被找到】 

我希望能够让越来越多的人知道这个罕见病，不再有小朋友被误诊，罕见的他们都能被找到；

我希望能够建立小胖的特殊家园，与食物隔绝，有专业人士监管小胖的饮食作息、提供科学的医疗建议，有老师辅导我的学习；

我希望有医生、专家、进行医疗诊治、医药开发研究，在不久的将来可以有特效药物治疗；

我希望每个地方“我”每天的治疗费能纳入国家医保政策目录中，减轻一点点父母沉重的经济压力；

........

成为支持小胖威利的捐款人，这意味着您愿意默默付出，期待罕见病春天的到来；也意味着您相信并认同：每一位小胖威利人都有其存在的意义和价值。每一个孩子都是上天的礼物，这些折翼的天使，都值得拥有很多很多很多的爱。

【小胖威利罕见病关爱中心介绍】

小胖威利罕见病关爱中心于2017年3月在浙江省民政厅批准注册,是国内首家面向全国Prader-Willi综合征患者的社会组织,致力于科普宣传小胖威利疾病知识、建立小胖家园，增进医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对小胖威利罕见病的了解，提高罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展基因及药物临床研究,促进中国小胖威利罕见病事业发展。无记名投票评选为中国罕见病组织网络2019年度最佳罕见病患者组织第一名。

在50多个城市250多场医学会议开展科普宣传活动；分发了15万余份小胖威利疾病知识介绍手册；举办了27场多学科义诊活动,直接惠及927个家庭；邀请专家开展38场网络讲座直播；宣传短视频《星空漫游者》获多个奖项；二次赢得腾讯广告大赛共计200万广告金；推动多个药物进入临床适应症实验；推动多个省市将小胖威利治疗纳入医保；推动中国红十字基金会成长天使基金小胖威利关爱项目定点诊疗中心在200多家医院落地,2周岁内小胖患儿可免费注射生长激素6-12个月,困难家庭可申请补助；入住小胖家园的47名小胖患儿均不同程度的减轻体重,健康状况不同程度的改善；邀请了30位包括中科院院士、重点大学博士生导师、医学院校长、以及海内外知名专家为本中心医学顾问。

项目负责人 林晓静 小胖威利罕见病关爱中心理事长

中国遗传学会会员,河北省遗传学会咨询分会专委会委员,浙江省罕见病分会儿童罕见病学组顾问

【罕见病小胖关爱工程】

罕见病小胖关爱工程是9958儿童紧急救助中心联合小胖威利罕见病关爱中心共同发起，为小胖威利罕见病儿童争取更多优质医疗资源；举办讲座,制作科普视频,科普绘本等形式科普宣传小胖威利疾病知识。维持“小胖公益之家”,给患儿提供一个没有食物诱惑的环境,支持患儿在小胖之家生活、康复、学习。让孩子们在最黄金的治疗期不会因医疗资源匮乏和由困境导致的资金短缺无法及时康复治疗而影响到基本的生存权发展。

1. 举办讲座,制作科普视频,科普绘本等形式科普宣传小胖威利疾病知识,使更多患者早确诊早治疗。

2. 开展医患交流活动,帮助患儿得到科学系统有效便捷的治疗;

3. 维持“小胖公益之家”,给患儿提供一个没有食物诱惑的环境,支持患儿在小胖之家生活、康复、学习,减轻患者家庭照护压力,提升患者生存质量。

项目预算

执行计划

执行计划：

“罕见病小胖关爱工程”项目是9958儿童紧急救助中心联合小胖威利罕见病关爱中心共同发起，为小胖威利罕见病儿童争取更多优质医疗资源；举办讲座,制作科普视频,科普绘本等形式科普宣传小胖威利疾病知识。维持“小胖公益之家”,给患儿提供一个没有食物诱惑的环境,支持患儿在小胖之家生活、康复、学习。

2023年1月至今进行活动18次

项目效果

2023年1月至今进行活动18次

项目执行能力说明

中华少年儿童慈善救助基金会成立于2010年1月12日，是具有民间性质的全国性公募基金会。截至2022 年12月31日，中华少年儿童慈善助基金会累计募集资金超过 50亿元，救助困境少年儿童1000余万名。

关于我们

中华少年儿童慈善救助基金会（以下简称“中华儿慈会”）于2009年9月10日获国务院批准，2010年1月12日成立，是民政部主管的全国性公募基金会。自成立以来，儿慈会一直坚持走“民间性、资助型、合作办、全透明”的道路，从医疗、成长、教育、文体等方面，对困境儿童、留守儿童或者有特殊困难的少年儿童开展帮扶活动，传播慈善理念，弘扬慈善文化。

捐赠回馈

票据说明

（1）感谢您对我们公益项目的关注与支持，从2023年1月1日起，爱心用户可以通过“腾讯公益首页-点击我的-更多记录-我的捐赠票据”申领开具对应公益项目的电子捐赠票据，申领过程中需按照页面提示填写相关信息。正常情况下，在1个小时左右您就可以收到电子捐赠票据。线上申请仅支持索取3个月以内的电子捐赠票据，如超过线上申请时效无法申请，您可以到中华儿慈会官网（www.ccafc.org.cn）点击首页“票据”栏目进行申领；如您在开具电子捐赠票据过程中遇到任何问题，可与我们工作人员联系，联系邮箱9958@ccafc.org.cn（2）9958医疗救助申请捐助合作热线：010 83615031。