项目介绍

如果把骨头的生长比作盖房子的过程，胶原蛋白就是水泥墙里的钢筋。而在每一万到一万五千人中，会有一个人由于先天的基因突变，导致体内的胶原蛋白生产发生了故障，他们的“房子”只能生产“水泥”，却不能或只能产出很少量或有问题的“钢筋”。于是这栋“房子”在一点外力的作用下，就有倒塌的危险，这，就是骨折的发生。

成骨不全症是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃。全人类各种族内男女均有发病，总发病率约为1/15，000—1/20，000，全球估计共有500万名成骨不全症患者，目前中国没有任何研究数据，按照以上的比例，估计目前应该有10万人左右。

成骨不全症的表现通常为巩膜通呈现蓝色、紫色或灰色；严重者在母亲子宫内即并发多处骨折；进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。

目前，大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，因病致困现象极为普遍，许多家庭无法负担患者的医疗费用，同时对于成骨不全症患者的教育、就业、生活等状况同样更是令人担忧。 成骨不全群体面临的不仅仅是身体的病痛挑战，还要面临教育、就业、生活、工作等方方面面的困难。

瓷娃娃中心认为，对弱势群体的服务和救助是必要的，但同时应该以全面、发展的眼光看待该群体，在“全人康复”的理念下工作更要关注每个人的方方面面。将每个个体视为独立、平等、有尊严的人，赋予每个人自主决定的权力，培养每个人自立生活的能力。促进患者的全人发展，不断提升罕见病群体生活质量，促进罕见病群体社会融入。

PS：文章中的图片已授权瓷娃娃中心使用。

项目预算

执行计划

为成骨不全症等罕见骨病患者提供医疗援助和巡诊支持，帮助他们早治早治、科学治疗

一、筹款期

2024年1月-2024年12月线上筹款

二、执行期

1.2024年1月-2024年12月，资助30人次成骨不全症患者进行手术、药物、康复训练及辅具的治疗；

2.2024年8月，开展针成骨不全症等罕见病群体的巡诊活动

3.2024年11月-2024年12月，开展个案评估和跟进工作。

三、结项披露

2024年12月，项目结项与财务披露

四、受助人筛选标准

1、需有明确的疾病诊断证明；

2、低保\困难家庭；

3、科学治疗并产生的费用

五、项目执行地点

全国，优先在北京地区执行

项目效果

2008年以来，钢铁侠计划已累计支持2200余位罕见病病友。

执行能力说明

瓷娃娃罕见病关爱中心是一家为各类罕见病人士开展基础支持、能力培养、社会融入、政策倡导等工作的民间公益组织。其前身为瓷娃娃关怀协会，成立于2008年5月，由成骨不全症等罕见病患者发起，并于2011年在北京市民政局注册。多年来，本中心致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益，倡导公众关注、支持罕见病群体，推动保障罕见病群体合法权益相关制度、政策的完善。“钢铁侠计划”诞生于2009年在医疗救助方面，瓷娃娃中心救助成骨不全症病友进行手术治疗，让受助病友在手术后重新站立、行走，逐渐发展为支持病友手术、药物、康复治疗并提供辅具支持、心理咨询、社会融入支持的综合服务项目，在过去的一年中机构开展10期线下活动，为100多位成骨不全症病友提供医患交流，病友聚会活动支持，项目线上为300多位病友提供线上咨询服务支持。

关于我们

瓷娃娃罕见病关爱中心是一家为各类罕见病人士开展医疗救助、生活关怀、能力培养、社会融入等工作的民间公益组织。其前身为瓷娃娃关怀协会，成立于2008年5月，由成骨不全症等罕见病患者发起，并于2011年在北京市民政局注册。多年来，本中心致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益，促进社会和公众对于罕见病人士的了解和尊重，消除社会对他们的歧视，并推动有利于罕见病群体的社会保障相关政策出台。 成立七年来，瓷娃娃中心筹集善款总额2000多万元，提供医疗康复救助1297人次，服务覆盖2000多个各类罕见病、残障家庭。2009年，瓷娃娃中心在中国社会福利基金会下，设立全国性罕见病公募基金“瓷娃娃罕见病关爱基金”； 2009年、2011年、2013年成功举办三届瓷娃娃全国病人大会，央视等中央媒体纷纷报道；2012-2014年，连续三年举办I CAN罕见病青年协力营项目，培养60余位罕见病青年成为社群的公益“火种”；2014年5月，中心获国务院颁发“残疾人之家”称号；2014年8月，让“冰桶挑战”活动落地中国，号召全社会通过这一方式关注ALS患者在内的罕见病群体。

捐赠回馈

票据说明

1、灵山慈善基金会可为支持本项目的爱心人士开具合法的公益事业捐赠票据，捐赠发票均为电子票据； 2、当年捐赠，请尽量当年申请开具捐赠发票，如果是跨年的公益捐赠，最晚可在第二年的3月31日前提出开票申请； 3、每年的3月1日至6月30日可在个税APP上进行个税抵扣； 4、如有其他意见和建议，欢迎发送至我们的工作邮箱:weiailianquan@lingshanfoundation.org，感恩您的信任和理解!