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也许你从未见过这样美好的小天使，浓密的头发和长长的睫毛是他们与生俱来的，他们的世界只有快乐，萌萌的眼神可以瞬间将你的心灵融化。你永远无法相信，隐藏在这背后的竟是如此残酷的现实——这些孩子患有一种非常罕见且严重致命的遗传代谢病名叫Sanfilippo（粘多糖三型溶酶体贮积症）。
“粘多糖”听起来多么可爱的名字，它却是一个可怕到足以让所有父母痛不欲生的魔鬼，因为它会在短短几年时间里，把一个活泼可爱的小天使变成另一个世界的植物人，并残忍地将他们带走。你没听错，这就是Sanfilippo，关于它的一切没有例外，不可阻挡。
2013年7月，我和Yoyo 爸爸一同执行完神舟十号发射任务返回家中时，2岁多的女儿并没有像平常一样向我们飞奔过来，反而多了几分陌生和害怕，一种莫名的直觉让突然让我不安，回想两个月以来，Yoyo的语言好像并没有进步，电话里她似乎很想叫妈妈却又“不好意思”。我们立刻带着她去儿研所做了全面体检。直到核磁共振结果出来那一刻我们彻底惊呆了，Yoyo的大脑出现了脱髓鞘病变，我简直不敢相信自己的眼睛，类似阿尔茨海默病怎么会发生在小孩身上？我们发疯似地带着她跑遍了北京所有权威的神经内科医院，最可怕的事情还是发生了，经过数月的转诊和等待，Yoyo最终被确诊患有一种罕见的儿童神经系统退化症——粘多糖ⅢA型溶媒体贮积症（Sanfilippo type A）。
那是我今生第一次听到粘多糖这个名字，“这个病无药可医，国内只确诊不治疗，Yoyo会在接下来的几年内慢慢失去所有的能力，包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽，他们大多活不到十几岁，多陪她、珍惜她在的每一天……”医生告诉我。恍惚间我的血液凝固了，身体的每个细胞痛到没有了知觉……我不敢相信这世上竟有如此残忍的疾病发生在小孩身上，我们要亲眼目睹年幼的女儿，如此可爱的小天使，就这样一点点在眼前消逝，却无能为力，为人父母，此生之重该如何能承受？
女儿的确诊彻底改变了我的世界，内心中说不出的痛苦时常让我泪如雨下，令人绝望的不是无药可治，而是因罕见无人知晓。我像鱼缸中的小鱼拼命地呐喊，可是外面的人看得到却听不到，鱼缸效应用在罕见病家庭身上如此贴切。作为父母我们多么想保护这个可爱的小生命，可是我却做不到。
罕见带来的不仅是孤独，更残酷的现实是，大部分人甚至医生对粘多糖病都没有概念，“罕见”在国内还意味着无处就医、无人关注、无药厂开发，对于患儿家庭来说则是无路可走。
是的，我该有无数的理由绝望或者歇斯底里，可我是一个妈妈，一个航天科研人员，我的执着是与生俱来的。我告诉自己：我们可以等，可是生命需要有希望的等待。
接下来的半年，我疯狂地查找一切资料，很无奈国内关于SF的文献寥寥无几，有也仅限于病程的简单描述。于是，我开始每晚学习医学术语，不停地查找和翻译国外的论文，联系国外从事SF研究的科学家和医生。当我得知法国于2013年已成功进行了世界首例该病的基因治疗临床试验，我欣喜若狂，可是很快我又被另一个现实重重击倒，孤儿药（罕见病用药）在国外受政策保护，定价十分高昂，基因治疗更可用天价形容（以Glybera为例，约1000万人民币），而我国尚未建立孤儿药医保体系，Yoyo 进入国外此类临床试验的机会几乎为0 。
两年间我先后飞往巴西和德国参加世界粘多糖大会，让我无助的是，我是会上唯一来自中国的家庭，演讲台上没有一名我们的科学家和医生。难以承受的震撼和打击让我意识到，要救Yoyo，救中国的SF患儿，我们必须做出自己的孤儿药，这是她们唯一的生存机会。
（左一为Yoyo妈妈秦可佳，2014年8月拍摄于巴西萨尔瓦多）
2014年我为女儿建立了网站，在几位爱心企业家和国内基因治疗专家的大力支持下，我以女儿的名字命名参与发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所（非营利机构），同时我通过北京天使妈妈慈善基金会建立了SF罕见病专项基金，成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类专项基金。
1.对于很多无药可用的罕见病患儿，生活上的救助无法减轻她们的痛苦，孩子们最需要的是有效的药物；
2.罕见不等于无法战胜，相反由于病因明确，更容易在技术上有所突破，并可能惠及其它常见病。
然而，就像《我不是药神》中的格列卫一样，任何一种新药的诞生都可能会曲折的走过几年甚至几十年，对于孤儿药来说，这个过程就更加困难重重，因为我们需要的不仅是科学家的执着和仁心，更严峻的挑站是科研资源的严重匮乏。 这是一条异常艰难的路，但我知道，再短的路迈不开腿也无法到达终点，再长的路一步步也能走到尽头，电影《良医妙药》的真实故事在中国也可以上演。
随着现代遗传学和基因技术的发展，人们逐步意识到罕见病其实并不罕见（目前已发现的多达7000种，总体发病率约10%），只要人类存在，罕见病就不会消失，是这些孩子用一生的痛苦为我们承担了人类繁衍所必需的代价。
无论病情多么残酷，科研多么难以进行，我们看到的是不同国家不同种族的患儿家庭用爱与信念始终坚持着。经过二十年的努力，令我们振奋的是，2016年5月，美国Abeona公司成功进行了世界首例MPSⅢA基因治疗临床试验（至今已完成8例）。与此同时，我国基因治疗科学家也掌握了相同的技术，这意味着Yoyo和她的小伙伴终于有了治愈的希望。
希望是最美好的东西，可是我们更需要的是行动，没有足够的经费，再成功的动物实验也无法应用到人体，只有攀越了临床试验的珠穆朗玛峰，才能让孩子们用上药。
您的每一分捐款都将会推动SF基因治疗迈向现实，这是孩子们唯一的生存机会，也会让以后的家庭不再遭受我们所经历的痛苦和绝望。
1.您的每一分捐款都将使孩子们离有效的治疗越来越近，点滴帮助都可能是他们唯一存活的希望；
2.您的每一次转发意味着有更多的人了解SF，从而让更多像Yoyo一样的孩子得到及时确诊和救助。
“改变有时候只需要我们每个人多一点努力，我们去做，Yoyo还有生的希望，像她一样的孩子还有活的可能，我们放弃，他们就再也没有任何机会了，还会有更多家庭延续我们所经历的痛。”——Yoyo爸爸和妈妈
SF是一种由单基因缺陷引起的罕见的儿童中枢神经系统退化症，发病率约为十万分之一。由于患儿体内缺乏一种特定的酶，分解不全的粘多糖分子不断在身体的每个细胞中堆积，导致全身组织器官进行性损害，特别体现在中枢神经系统的严重退化。该病一般2岁以前症状不明显，常以自闭症误诊，随着年龄的增长，患儿脑部功能逐渐倒退，直至失去所有已获的能力，大多数孩子活不过青春期。据不完全统计，全球约有5000～10000名SF患儿，目前没有任何有效的治疗方法。截止今日，Yoyo妈妈在国内仅找到42名这样的孩子（按人口比例粗略估计我国应该约有1000～2000名），更多的患儿可能因家庭条件等原因没能确诊或者失去联系。
1、【项目预算】
A、公众筹款目标：200万
预算说明：该项目自2017年99公益日启动已筹款126万元，2018年99公益日预计筹款74万（不含配捐），以下表格为总筹款额200万（不含配捐）的预算计划：（根据项目最新进展，其中110万善款已用于第一批MPSⅢA基因治疗药物的生产、质检以及动物实验）
B、 配捐使用方向：
腾讯配捐部分的预算计划将主要用于6例患儿用量的MPSⅢA药物生产和质检， 99公益日结束并确认了“企业和腾讯配捐”具体金额后15天内，再补充详细预算表。
2、【善款使用预案】
本项目“最低可执行金额”为0元
3、【管理费说明】
项目管理费主要由机构发起人募集。
由于没有任何可用的药物，孩子们只能在痛苦中无助等待，与此同时，过动、睡眠异常、行动不便、无法吞咽等护理上的困难让这些家庭承受着难以想象的压力。因此，本项目善款的首要目标是推动SF基因治疗药物早日进入临床试验（约占善款支出总额80%），同时也为患儿家庭提供必要的救助，以及科学宣传和交流活动等支持（约占善款支出总额20%）：
1、科研方面：我们支持有前景的对于该病的治疗研究，并提供一切病例资料、基因数据。申请者需按要求提交申请报告，经医学专家顾问组审核，本项目基金负责人同意，最后由天使妈妈基金会复核后使用；
2、救助方面：我们期望即使没有药，孩子在有限的生命里也能最大限度的有质量的生活；
3、其他方面：为了让患儿能够及时确诊并得到帮助，我们将持续进行科普宣传，加强患儿家庭、科学家和医生之间的交流。
善款的每一项支出将在天使妈妈官网及cureyoyo网站公布，接受社会的监督。
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