国际粘多糖日 关注“无药可救”的粘多糖贮积症

新京报 [微博] 新京报记者 申志民2013-05-15 09:48
0

国际粘多糖日 关注“无药可救”的粘多糖贮积症

5月9日,朝阳区双井,罕见病粘多糖患儿琪琪在家里玩漏了气的皮球,这个8岁男孩患病5年多,经常砸东西,父母为给他治病,光从国外买药就花去300万元。

国际粘多糖日 关注“无药可救”的粘多糖贮积症

5月8日,朝阳区双桥,郑芋展示手机里女儿的照片,她的女儿顾若飞患粘多糖10年,现在还没有找到能延缓病情的药物。

国际粘多糖日 关注“无药可救”的粘多糖贮积症

昌平区某小区,粘多糖患儿聪聪拿着洋娃娃玩过家家。

国际粘多糖日 关注“无药可救”的粘多糖贮积症

去年年底,粘多糖患儿顾若飞登上《中国梦想秀》舞台,表演沙画,画中一个女孩,有两只翅膀。

今天是国际粘多糖日。

身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年,灯枯油尽。是“粘多糖贮积症”(以下简称粘多糖)的病症表现。

这种因缺陷基因引发的病症,慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统,患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计,目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿。

目前,我国并没有粘多糖的对症之药。国外已生产出粘多糖部分症状类型的特效药,可缓解病情,延续生命。但此药尚未进入中国市场,中国大陆地区患儿注射这种未经药监部门审批的特效药,是违规之举。

这种特效药年费用超百万元,有的患儿家庭倾财求药,更多家庭只能默默等待。

国外很多国家,粘多糖的治疗已纳入政府医保系统;在我国,粘多糖等多种罕见病尚在医保之外。

如何拯救这群无药可救的孩子?

今年2月22日,国家药监局颁布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》,意见称,罕见病药品要建立加速审批程序。专家透露,目前药监部门在做审批程序方面的改革。

很多时候,14岁的顾若飞都生活在爷爷的背上。

上学时,从家里的6楼到学校的4楼,一路上,爷爷背着她。

如果第二节是音乐课,爷爷要在校门口等上一节课,再把若飞背到音乐教室。

若飞患有粘多糖,一种从出生起,就过早宣判死亡的罕见病。

有一种药,可以缓解病情、延续生命,可若飞的父母苦寻9年,仍无药可救。

不治之症

医生说若飞可能得了粘多糖时,郑芋没听懂,以为是糖尿病。

“长不高、一般10多岁就没了,以后给孩子吃好喝好吧。”医生这话,相当于宣判郑芋的女儿没救了。

带4岁的若飞看病时,孩子只不过身体有点佝偻,走路略显异常,在舞蹈班跑步热身总是最后一名。

从西安来到北京,辗转七八家医院,最终在协和医院确诊为粘多糖。

“这种病无药可治。”2004年,北京协和医院的医生的话音落地,郑芋与老公泪流满面。

“妈妈,我为啥这么矮,是不是不长了?”若飞八九岁时,身高比同龄人矮了半头。

“你会长的,但是不会长很高。”郑芋告诉女儿,个子小没关系,以后生存不靠个子,靠脑子。

郑芋办理了离职手续,在家陪若飞。

他不知道女儿何时会离开,“就像一个苹果,很漂亮,但你不知道它什么时候就从里面一点点烂掉了,你只能眼睁睁地看着它烂掉、却无能为力时……”郑芋说。

这些年里,郑芋和老公总觉得没有资格笑,“笑了就是对不起孩子。”看到若飞笑闹,郑芋偷偷落泪。

患儿群体

2005年底,郑芋辞去工作,只身来北京,“我就不信女儿只能等死”,她要寻找一线生机。

她在北京找了份工作,在各大医院挂专家号咨询。在这期间,她认识了孟岩。

孟岩,中国医学院基础医学研究所博士,关注粘多糖患儿20多年。她介绍,粘多糖是一种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病,是因身体缺乏能分解粘多糖的酶,使粘多糖不断累积,继而影响心脏、骨骼、关节、呼吸系统、神经系统,“如同一个房间,堆得垃圾越来越多却无法清理,最终无法入住。”

孟岩解释,健康夫妇也可能生育“粘宝宝”,因为每个人3-5万个基因中,平均带5-10个隐性遗传病的致病基因。粘多糖症患者多数面容粗陋,身材矮小,骨骼变形……

郑芋得知,女儿患的是多种粘多糖症状类型的一种,这种类型会让孩子成为小矮人、鸡胸,严重者会在十多岁死亡。

据孟岩了解,国内尚没有对粘多糖特效药的研究,国内没有针。在国外,发达国家多采用骨髓移植的方法,但前提是患儿在病发前或病发初期就开始手术;在国内,患儿在确诊时,大多错过骨髓移植黄金治疗期,且骨髓移植在一些医院医疗技术上尚不成熟,存较大风险。

认识台湾粘多糖协会会长蔡琼玮之后,2008年9月,郑芋带着若飞参加台湾粘多糖协会大会。她才知道,中国的粘多糖患儿是个不小的群体。

蔡琼玮介绍,台湾粘多糖协会有88个患儿。长期与北京协和医院合作的孟岩介绍,这10多年,光是协和医院确诊的粘多糖患者就超过400例。

台湾粘多糖协会按发病几率计算,中国大陆地区的粘宝宝至少超过1000例。

蔡琼玮告诉郑芋,台湾地区已将粘多糖等罕见病纳入“医保”,所有费用政府埋单。现在国外一些药厂已开发出特效药,此药虽不能根治粘多糖,但能缓解病情,延长生命。

郑芋一听,眼睛一亮。但随后,目光又黯淡下来。

她得知,与女儿粘多糖症状类型相匹配的特效药,目前还没上市。

特效药的几种针对类型,最低的年费用为20万美元,最高的为37.5万美元。即使对症药上市了,郑芋也买不起。

倾财求药

郑芋更羡慕李华全(化名)一家,至少那个家可以倾尽家财,让儿子琪琪多活些时日。

8岁男孩琪琪出生在北京,两岁半时被确诊为粘多糖,他除了长不高,智力也受了影响。

5月9日下午,双井地铁站附近某小区,琪琪的喉管发出嘶哑的“哦哦”声,他在家里到处跑,路过电视机、沙发、冰箱,都会砸上一拳头。

曾经,趁家人不备,他还去厨房拿起过刀子,四处划,家具家电,到处是伤痕。

李华全把冰箱门、桌椅都用绳子绑牢,尽量降低孩子受伤的几率。

但他和妻子却很受伤,儿子2岁时还会叫爸爸妈妈,现在谁也不认识,谁也不理。

今年4月底,李华全再次给美国的药厂汇去56万元人民币,订购了40支注射用药,每支14000元。这是琪琪四个多月的用药量。

李华全和爱人在北京做服装批发生意,每年能赚100多万元,在给淇淇用药的一年半里,已花了300万。

每次买药,都是给美国的药厂汇款,药厂人员将药品转运到香港,李华全再去香港经中间人取药。

中国医学院基础医学研究所博士、主治医师孟岩说,粘多糖特效药尚未在我国注册上市,也未经国家药监部门批准,如果该类药品带入国内私自使用,会遇到很多麻烦,比如,没有医院敢冒险为孩子使用该药剂并完成注射。

李华全知道,他的这种行为是违规用药,每次都是偷偷地运回来,找熟悉的医生给儿子注射。

用药量是按照患儿体重比例使用的,儿子在长大,用药量在增加。虽然李华全总觉得,开足马力赚的钱,怎么也追不上儿子的药价,但他似乎看到了希望。

用药前,淇淇肝脏脾脏肿大,现在医院拍片已显示正常;原来孩子膝盖僵硬、不会弯曲,现在都活动开了;原来孩子睡觉有打呼噜的声音,现在轻了好多,证明呼吸状况改善了……

“我和妻子商量好了,一旦没钱了,就把房子卖了。”李华全说,他等着儿子再叫出爸爸的那一天。

医保之路

“买不起药,我们试药行不行?”郑芋想到这九死一生的冒险。

2010年2月,郑芋带着女儿去澳大利亚开会,会上,他听说台湾可能拿到药的亚太区试药地资格,并且药品正是与女儿若飞匹配的类型。郑芋不断给台湾试药基地的医生发邮件,希望女儿能成为试药者。

几经周折,郑芋的希望落空,“药厂不是慈善机构,这种药在大陆地区没有纳入医保,若飞无法获得试药资格。”台湾试药基地医生回复。

为什么粘多糖特效药尚未在我国注册上市?孟岩和台湾粘多糖协会会长蔡琼玮的看法是,这与我国医保不无关系。

两人介绍,在欧美很多国家,粘多糖等罕见病纳入“医保”,使生产相关特效药的工厂愿意为该类人群提供药品,费用由政府埋单。就大陆而言,罕见病粘多糖未纳入医保系统,没几个家庭能花得起药钱,这是国外粘多糖特效药厂未在国内注册、上市的主因之一。

孟岩回忆,多年来,在很多罕见病或遗传病会议上,医学专家、学者都不遗余力呼吁将粘多糖等罕见病纳入医保范畴,但截至目前,收效甚微。

对粘多糖等罕见病纳入医保,黄尚志做了可行性分析,他认为,依据现实国情,将罕见病群体纳入医保有一定难度。

黄尚志,卫生部产前诊断专家组组长、WTO遗传病社区控制中心主任、中国医学科学院基础医学研究所研究员,他说,“国家相关部门多将财力投入在多发病、常见病,以及如非典、H7N9等对社会稳定有重大影响的疾病上。而诸如粘多糖等相对罕见的病症,关注度则不够。”

黄尚志分析,从生产角度而言,与常见病相比,罕见病人群相对较小,而投入药物生产研究过程耗费较高。药厂回流的钱就会少。

但将罕见病纳入医保,不是没有可能。黄尚志称,2011年,上海已有12种罕见病不同程度取得了部分医保报销和基金互助,其中包括了粘多糖。

柳暗花明

5月10日,美国某粘多糖生产厂家实验室一名工作人员称,他们正考虑向药监部门申请,在中国注册销售粘多糖特效药。

目前,粘多糖症状至少分七种类型,该家药厂主要生产4型和6型对症药,其中4型药品正在试药阶段。

该人士称,就粘多糖6型特效药而言,美国在1999年开始动物实验,经三期临床,2005年获得美国食品药品监督管理局批准,目前在全世界50多个国家应用。欧美等国家2000多患者都使用该型号药品,目前反响良好。

该人士称,该类药品对粘多糖已造成的伤害无法逆转,但使用后病情将得到一定控制,进而延长生命。

该人士说,向中国药监部门申请注册到在中国上市,需要一系列流程,要做临床试验,参考中国药监部门相关标准等,至少2年时间。“我们希望能与药监部门有效沟通,得到相关政策支持,希望能让药品尽快出现在中国市场。”

据新京报记者了解,2012年2月,国务院批准了国家药品安全、“十二五”规划,规划“鼓励罕见病药品的开发”;今年2月22日,国家药监局颁布了《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》,意见称,关于罕见病药品要建立加速审批程序。有专家透露,目前药监部门也在做关于审批程序方面的改革。

关于“粘多糖等罕见病是否能纳入医保”,此前,卫生部相关负责人曾表示,今后将逐步提高“罕见病”患者的医疗救助水平。有关部门加强罕见性遗传病诊治等研究,并制定相应的发展规划和资助政策,对于罕见病诊治的基础研究,将制定倾斜资助措施。此外,在药品注册上,也将在一定条件下优先批准注册。

据媒体报道,去年6月,国家人力资源社会保障部相关人士说,随着医疗保险筹资和保障水平的提高,以及对新药特药的安全有效性的认可度提高,逐步将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。

这些消息,对郑芋来说无异于柳暗花明,她加入了一个由粘多糖家庭组建的QQ群,群里有80多个家庭交流着孩子的状况。

这些家长绝大多数没有巨款去买药,只能等待。

郑芋说,群里原来有100多个粘多糖患儿,每年都有三四个孩子在等待中离世。

郑芋曾经没有勇气把真相告诉女儿若飞,后来有人问她,“为什么不让孩子在有限的岁月里明白这一切?她应该有知情权。”

郑芋后来把病情告诉了若飞。若飞听了,只是点了点头,她比想象中要坚强。

去年年底,若飞登上了《中国梦想秀》的舞台,她用沙画画了一个女孩,给女孩身后加了一双翅膀。若飞告诉主持人周立波,她有个梦想:陪爷爷奶奶一起到老。

(文中未成年人均为化名)

亲爱的妈妈:

你最近身体好吗?

我经常问你,生了我你后悔吗?你每次都坚定地回答:“当然不后悔,因为有你,我感到自豪!”

我从不说出我的感动,感谢你不嫌弃我。

我曾埋怨过你,你总是带我给这个人送画,给那个人送画,说实话我不能理解,有时觉得很累。后来我知道,你是不放弃救我的最后一点希望。

妈妈,我知道你一直在为我找药,我也曾说过,梦想是陪爷爷奶奶变老。

无论能不能实现梦想,我都记得你曾跟我说过的话:人的生命不在于长度,而在于厚度,抓住每一天,能让每一天都精彩,就是最大的幸福。

想念你的女儿若飞

亲爱的若飞:

看到你的来信,就像看到那张可爱的脸,心里暖暖的。

请原谅妈妈在你6岁的时候就离开你去北京,当时你不理解,问我为什么要去那么远的地方工作。那时妈妈不知该怎么给你解释。

看到你的信,妈妈感觉你长大了,懂事了。

你经常问妈妈“生我后悔吗?”其实妈妈从未想过“后悔”二字,更多的是“亏欠”,因为没能给你一个完好的身体。

妈妈总是让你送画给别人,有三层含义:首先希望你能常怀感恩之心,对每位帮助或关心我们的人,都用你的作品来回报。其次,在不断的画画过程中提高自己。最重要的是,希望你能感觉到自己的价值,感受到你为别人带来的快乐。

妈妈希望你今后更勇敢,无论前路多崎岖,全家都是你最坚强的后盾。若飞加油,抬起头,我们一起向前走!

深爱你的妈妈 郑芋

(顾若飞在西安上学,妈妈郑芋在北京求药,此为母女书信来往,有删节)

(新京报)

欢迎收听“腾讯公益”官方微信:

扫描下方二维码添加;或在微信上搜索“腾讯公益”(英文ID:txgongyi)。

国际粘多糖日 关注“无药可救”的粘多糖贮积症

正文已结束,您可以按alt+4进行评论

标签: 罕见病

    热门推荐

    看过本文的人还看了

    登录
    同步:

    最热评论